Typ Duchenne Muskeldystrophie

Beim Muskeldystrophie Typ Duchenne sind die auf Muskelschwund hinweisenden Symptome bereits im Kleinkindalter erkennbar. Ein Auftreten der ersten Symptome beginnt in vielen Fällen schon vor der Einschulung. Aufgrund der erblichen Bedingungen sind überwiegend Männer von dieser Krankheit betroffen. Der Typ Duchenne führt zu einem fortschreitenden Muskelschwund und damit auch einer massiven Schwächung der Muskulatur. Im weiteren Verlauf sind sowohl der Herzmuskel als auch die Atemmuskulatur betroffen. Häufig versterben die Betroffenen im frühen Erwachsenenalter. Bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne handelt es sich um eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit. Dabei führt das Fehlen oder der Defekt des Strukturproteins Dystrophin, zu einer fortschreitenden Rückbildung Muskelgewebes.

Vom Typ Duchenne betroffene Kinder weisen eine verzögerte motorische Entwicklung auf. Sie lernen nur langsam das Laufen, stürzen oft, bewegen sich eher selten und ungeschickt. Ist das Laufen erlernt, entwickelt sich beim Typ Duchenne ein ungewöhnlich großer Umfang der Wadenmuskulatur, da die erkrankten Muskelzellen durch Fettzellen ersetzt werden. Die Kinder zeigen ein auffälliges Gangverhalten (Watschelgang). Im weiteren Verlauf werden die Rücken- und Bauchmuskulatur beim Typ Duchenne immer stärker betroffen und es entwickelt sich ein immer ausgeprägteres Hohlkreuz. Dazu verkürzt und verhärtet sich die Muskulatur, wodurch die Bewegung eingeschränkt wird. Der Rückgang der Rückenmuskulatur beim Typ Duchenne lässt die Schulterblätter hervorstehen ("Engelsflügel").

Das untere Bild zeigt von Muskeldystrophie zerstörtes Gewebe:

Duchene Muskelditrophie

Das Aufrichten des Kopfes im Liegen fällt durch die geschwächte Halsmuskulatur schwer. Viele Betroffene des Typ Duchenne sind bereits ab dem achten Lebensjahr auf einen Rollstuhl angewiesen und es entwickelt sich eine Skoliose. Weiterhin wird die Atmung immer mehr eingeschränkt und begünstigt die Entstehung von Atemwegserkrankungen. Im weiteren Verlauf des Typ Duchenne entwickelt sich eine Herzmuskelschwäche. Ein kleinerer Anteil der Betroffenen leidet an einer Lernschwäche bzw. einer intellektuellen Beeinträchtigung. Bei den Typ Duchenne Patienten lässt sich schon bei Geburt eine erhöhte Creatinkinase im Blut nachweisen, verursacht durch die beschädigte Muskelzellmembram.

Der Verlauf der Muskeldystrophie Typ Duchenne ist sehr charakteristisch. Der Verlauf der Becker Muskeldystrophie ist ähnlich dem Typ Duchenne, die Ursache ist dennoch abzugrenzen. Beim Typ Becker fehlt das Dystroohin Protein nicht, so wie beim Typ Duchenne, sondern ist stark verändert. Der Verlauf ist wesentlich langsamer und die Krankheit weniger stark ausgeprägt.